MTHFR gēnu polimorfā nukleīnskābe
Produkta nosaukums
HWTS-GE004-MTHFR gēnu polimorfo nukleīnskābju noteikšanas komplekts (ARMS-PCR)
Epidemioloģija
Folijskābe ir ūdenī šķīstošs vitamīns, kas ir būtisks kofaktors organisma vielmaiņas ceļos.Pēdējos gados liels skaits pētījumu ir apstiprinājuši, ka folātu metabolizējošā enzīma gēna MTHFR mutācija novedīs pie folijskābes deficīta organismā, un bieži sastopamais folijskābes deficīta bojājums pieaugušajiem var izraisīt megaloblastisku anēmiju, asinsvadu. endotēlija bojājumi utt. Folijskābes deficīts grūtniecēm nespēj apmierināt savas un augļa vajadzības, kas var izraisīt nervu caurules defektus, anencefāliju, nedzīvi dzimušu bērnu un spontāno abortu.Seruma folātu līmeni ietekmē 5,10-metilēntetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) polimorfismi.677C>T un 1298A>C mutācijas MTHFR gēnā izraisa alanīna pārvēršanos attiecīgi par valīnu un glutamīnskābi, kā rezultātā samazinās MTHFR aktivitāte un attiecīgi samazinās folijskābes izmantošana.
Kanāls
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC (HEX) | Iekšējā kontrole |
Tehniskie parametri
| Uzglabāšana | ≤-18℃ |
| Glabāšanas laiks | 12 mēneši |
| Parauga veids | Svaigi savāktas EDTA antikoagulētas asinis |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μl |
| Piemērojamie instrumenti: | Applied Biosystems 7500 reāllaika PCR sistēmas Applied Biosystems 7500 ātras reāllaika PCR sistēmas SLAN ®-96P reāllaika PCR sistēmas QuantStudio™ 5 reāllaika PCR sistēmas LightCycler®480 reāllaika PCR sistēma LineGene 9600 Plus reāllaika PCR noteikšanas sistēma MA-6000 reāllaika kvantitatīvais termiskais cikleris BioRad CFX96 reāllaika PCR sistēma BioRad CFX Opus 96 reāllaika PCR sistēma |
Darba plūsma
1. iespēja
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: makro un mikropārbaudes genoma DNS komplekts (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) un makro un mikropārbaudes automātiskais nukleīnskābes ekstraktors (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
2. iespēja
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd. asins genoma DNS ekstrakcijas komplekts (YDP348, JCXB20210062).Promega asins genoma ekstrakcijas komplekts (A1120).
