MTHFR gēna polimorfā nukleīnskābe
Produkta nosaukums
HWTS-GE004-MTHFR gēnu polimorfo nukleīnskābju noteikšanas komplekts (ARMS-PCR)
Epidemioloģija
Folijskābe ir ūdenī šķīstošs vitamīns, kas ir būtisks kofaktors organisma vielmaiņas ceļos. Pēdējos gados liels skaits pētījumu ir apstiprinājuši, ka folātu metabolizējošā enzīma gēna MTHFR mutācija noved pie folskābes deficīta organismā, un bieži sastopamie folskābes deficīta bojājumi pieaugušajiem var izraisīt megaloblastisku anēmiju, asinsvadu endotēlija bojājumus utt. Folijskābes deficīts grūtniecēm nespēj apmierināt savas un augļa vajadzības, kas var izraisīt nervu caurulītes defektus, anencefāliju, nedzīvi dzimušu bērnu un spontāno abortu. Seruma folātu līmeni ietekmē 5,10-metilēntetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) polimorfismi. MTHFR gēna 677C>T un 1298A>C mutācijas attiecīgi izraisa alanīna pārvēršanu par valīnu un glutamīnskābi, kā rezultātā samazinās MTHFR aktivitāte un līdz ar to samazinās folskābes izmantošana.
Kanāls
| Ģimenes locekļu skaits | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Iekšējā kontrole |
Tehniskie parametri
| Uzglabāšana | ≤-18 ℃ |
| Derīguma termiņš | 12 mēneši |
| Parauga tips | Svaigi savāktas EDTA antikoagulētas asinis |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Piemērojamie instrumenti: | Applied Biosystems 7500 reāllaika PCR sistēmas Applied Biosystems 7500 ātrās reāllaika PCR sistēmas SLAN ®-96P reāllaika PCR sistēmas QuantStudio™ 5 reāllaika PCR sistēmas LightCycler®480 reāllaika PCR sistēma LineGene 9600 Plus reāllaika PCR noteikšanas sistēma MA-6000 reāllaika kvantitatīvais termiskais ciklers BioRad CFX96 reāllaika PCR sistēma BioRad CFX Opus 96 reāllaika PCR sistēma |
Darba plūsma
1. variants
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) un Macro & Micro-Test automātiskais nukleīnskābju ekstraktors (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2. variants
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: asins genoma DNS ekstrakcijas komplekts (YDP348, JCXB20210062), ražotājs Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. Asins genoma ekstrakcijas komplekts (A1120), ražotājs Promega.
