MTHFR gēna polimorfā nukleīnskābe
Produkta nosaukums
HWTS-GE004-MTHFR gēna polimorfās nukleīnskābes noteikšanas komplekts (ieroču-PCR)
Epidemioloģija
Folijskābe ir ūdenī šķīstošs vitamīns, kas ir būtisks kofaktors ķermeņa metabolisma ceļos. Pēdējos gados liels skaits pētījumu ir apstiprinājis, ka folātu metabolizējošā enzīma gēna MTHFR mutācija izraisīs folijskābes deficītu organismā, un folijskābes deficīta kopējais bojājums pieaugušajiem var izraisīt megaloblastisku anēmiju, asinsvadu Endotēlija bojājumi utt Anencephaly, nedzīvi dzimuši un aborts. Folātu līmeni serumā ietekmē 5,10-metilēnetetrahidrolāta reduktāzes (MTHFR) polimorfismi. 677C> T un 1298A> C mutācijas MTHFR gēnā attiecīgi izraisa alanīna pārvēršanu uz valīnu un glutamīnskābi, kā rezultātā samazinās MTHFR aktivitāte un attiecīgi samazināta folijskābes izmantošana.
Kanāls
| Fam | MTHFR C677T |
| Roks | MTHFR A1298C |
| Vic (hex) | Iekšējā kontrole |
Tehniskie parametri
| Uzglabāšana | ≤-18 ℃ |
| Derīguma termiņš | 12 mēneši |
| Parauga tips | Svaigi savākti Edta antikoagulētas asinis |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| Namiņš | 1,0ng/μl |
| Piemērojamie instrumenti: | Applied Biosystems 7500 reāllaika PCR sistēmas Applied Biosystems 7500 Ātrās reālā laika PCR sistēmas SLAN ®-96P reālā laika PCR sistēmas Quantstudio ™ 5 reālā laika PCR sistēmas LightCycler®480 reālā laika PCR sistēma Linegene 9600 Plus reālā laika PCR noteikšanas sistēma MA-6000 reālā laika kvantitatīvais termiskais cikleris Biorad CFX96 reālā laika PCR sistēma Biorad CFX OPUS 96 reālā laika PCR sistēma |
Darba plūsma
1. variants
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: Makro un mikro-testa genoma DNS komplekts (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) un makro un mikro testa automātiskais nukleīnskābes ekstraktors (HWTS-3006C, HWTS-3006B) Apvidū
2. variants
Ieteicamie ekstrakcijas reaģenti: Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. Asins genoma ekstrakcijas komplekts (A1120) pēc Promega.
