Cilvēka EML4-ALK saplūšanas gēna mutācija

Šis komplekts tiek izmantots, lai kvalitatīvi noteiktu 12 EML4-ALK saplūšanas gēna mutāciju veidus cilvēku nesīkšūnu plaušu vēža pacientu paraugos in vitro. Testa rezultāti ir paredzēti tikai klīniskai uzziņai un tos nevajadzētu izmantot kā vienīgo pamatu individuālai pacientu ārstēšanai. Klīnicistiem jāpieņem visaptveroši spriedumi par testa rezultātiem, pamatojoties uz tādiem faktoriem kā pacienta stāvoklis, zāļu indikācijas, ārstēšanas reakcija un citi laboratorijas testu rādītāji. Plaušu vēzis ir visizplatītākais ļaundabīgais audzējs pasaulē, un 80–85% gadījumu ir nesīkšūnu plaušu vēzis (NSCLC). Adatādaiņu mikrotubulu saistītā proteīna līdzīgā 4 (EML4) un anaplastiskās limfomas kināzes (ALK) gēnu saplūšana ir jauns mērķis NSCLC, EML4 un ALK attiecīgi atrodas cilvēka P21 un P23 joslās 2. hromosomā un ir atdalīti ar aptuveni 12,7 miljoniem bāzes pāru. Ir atrasti vismaz 20 saplūšanas varianti, starp kuriem bieži sastopami 12 saplūšanas mutanti, kas norādīti 1. tabulā, kur visizplatītākais ir 1. mutants (E13; A20), kam seko 3.a un 3.b mutanti (E6; A20), kas veido attiecīgi aptuveni 33% un 29% pacientu ar EML4-ALK saplūšanas gēna nesīkšūnu plaušu vēzi (NSCLC). ALK inhibitori, ko pārstāv Crizotinib, ir mazmolekulāras mērķtiecīgas zāles, kas izstrādātas ALK gēna saplūšanas mutācijām. Tie, kavējot ALK tirozīnkināzes reģiona aktivitāti, bloķē tā lejupējos patoloģiskos signālceļus un tādējādi kavējot audzēja šūnu augšanu, ļauj sasniegt mērķtiecīgu audzēju terapiju. Klīniskie pētījumi liecina, ka Crizotinib efektīvais rādītājs pacientiem ar EML4-ALK saplūšanas mutācijām ir vairāk nekā 61%, savukārt tam gandrīz nav nekādas ietekmes uz savvaļas tipa pacientiem. Tādēļ EML4-ALK saplūšanas mutācijas noteikšana ir priekšnoteikums un pamats Crizotinib zāļu lietošanai.