Cilvēka EML4-alal saplūšanas gēna mutācija

Šis komplekts tiek izmantots, lai kvalitatīvi noteiktu EML4-alal saplūšanas gēna 12 mutāciju veidus cilvēka nesīkšūnu plaušu vēža pacientu paraugos in vitro. Pārbaudes rezultāti ir paredzēti tikai klīniskajai atsaucei, un tos nevajadzētu izmantot kā vienīgo pamatu pacientu individualizētai ārstēšanai. Ārstiem vajadzētu pieņemt visaptverošus spriedumus par testa rezultātiem, pamatojoties uz tādiem faktoriem kā pacienta stāvoklis, narkotiku indikācijas, reakcija uz ārstēšanu un citiem laboratorijas testa rādītājiem. Plaušu vēzis ir visizplatītākais ļaundabīgais audzējs visā pasaulē, un 80% ~ 85% gadījumu ir nesīkšūnu plaušu vēzis (NSCLC). Ar ehinodermas ar mikrotubulu saistītu olbaltumvielu līdzīgu 4 (EML4) un anaplastiskās limfomas kināzes (ALK) gēnu saplūšana ir jauns mērķis NSCLC, EML4 un ALK, attiecīgi atrodas cilvēka p21 un p23 joslās 2. hromosomā, un tos atdala aptuveni 12,7. miljons bāzes pāri. Ir atrasti vismaz 20 saplūšanas varianti, starp kuriem ir bieži sastopami 12 saplūšanas mutanti 1. tabulā, kur visizplatītākais ir mutants 1 (E13; A20), kam seko mutanti 3A un 3B (E6; A20), kas veido apmēram aptuveni Attiecīgi 33% un 29% pacientu ar EML4-alal saplūšanas gēnu NSCLC. ALK inhibitori, kurus attēlo krizotinibs, ir mazmolekulu mērķtiecīgas zāles, kas izstrādātas ALK gēna saplūšanas mutācijām. Ierakstot ALK tirozīnkināzes reģiona aktivitāti, bloķējot tā pakārtotos patoloģiskos signalizācijas ceļus, tādējādi kavējot audzēja šūnu augšanu, lai sasniegtu mērķtiecīgu audzēju terapiju. Klīniskie pētījumi parādīja, ka krizotiniba efektīvais līmenis ir vairāk nekā 61% pacientiem ar EML4-alal saplūšanas mutācijām, savukārt tam gandrīz nav ietekmes uz savvaļas tipa pacientiem. Tāpēc EML4-alal saplūšanas mutācijas noteikšana ir priekšnoteikums un pamats krizotinibu narkotiku lietošanai.