Cilvēka EGFR gēns 29 mutācijas

Plaušu vēzis ir kļuvis par galveno vēža nāves cēloni visā pasaulē, nopietni apdraudot cilvēku veselību. Nesīkšūnu plaušu vēzis veido apmēram 80% plaušu vēža pacientu. EGFR pašlaik ir vissvarīgākais molekulārais mērķis nesīkšūnu plaušu vēža ārstēšanai. EGFR fosforilēšana var veicināt audzēja šūnu augšanu, diferenciāciju, invāziju, metastāzes, anti-apoptozi un veicināt audzēja angioģenēzi. EGFR tirozīnkināzes inhibitori (TKI) var bloķēt EGFR signalizācijas ceļu, kavējot EGFR autofosforilēšanu, tādējādi kavējot audzēja šūnu proliferāciju un diferenciāciju, veicinot audzēja šūnu apoptozi, samazinot audzēja angioģenēzi utt. Liels skaits pētījumu parādīja, ka EGFR-TKI terapeitiskā efektivitāte ir cieši saistīta ar EGFR gēna mutācijas stāvokli un var īpaši kavēt audzēja šūnu augšanu ar EGFR gēna mutāciju. EGFR gēns atrodas uz 7. hromosomas īsās rokas (7p12) ar pilnu garumu 200 KB un sastāv no 28 eksoniem. Mutētais reģions galvenokārt atrodas eksonos no 18 līdz 21, no 746 līdz 753 delecijas mutācija 19. eksonā veido apmēram 45%, un L858R mutācija 21. eksonā veido apmēram 40% līdz 45%. NCCN vadlīnijas nesīkšūnu plaušu vēža diagnosticēšanai un ārstēšanai skaidri norāda, ka pirms EGFR-TKI ievadīšanas ir nepieciešama EGFR gēna mutācijas pārbaude. Šis testa komplekts tiek izmantots, lai vadītu epidermas augšanas faktora receptoru tirozīnkināzes inhibitora (EGFR-TKI) zāļu ievadīšanu un nodrošina pamatu personalizētai medicīnai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi. Šis komplekts tiek izmantots tikai EGFR gēna parasto mutāciju noteikšanai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi. Pārbaudes rezultāti ir paredzēti tikai klīniskajai atsaucei, un tos nevajadzētu izmantot kā vienīgo pamatu pacientu individualizētai ārstēšanai. Ārstiem jāapsver pacienta stāvoklis, narkotiku indikācijas un ārstēšana. Lai visaptveroši novērtētu testa rezultātus, tiek izmantoti reakcija un citi laboratorijas testa rādītāji un citi faktori.