Cilvēka EGFR gēna 29 mutācijas

Plaušu vēzis ir kļuvis par galveno vēža izraisītu nāves gadījumu cēloni visā pasaulē, nopietni apdraudot cilvēku veselību. Nesīkšūnu plaušu vēzis ir aptuveni 80% plaušu vēža pacientu. EGFR pašlaik ir vissvarīgākais molekulārais mērķis nesīkšūnu plaušu vēža ārstēšanā. EGFR fosforilēšana var veicināt audzēja šūnu augšanu, diferenciāciju, invāziju, metastāzes, antiapoptozi un veicināt audzēja angioģenēzi. EGFR tirozīnkināzes inhibitori (TKI) var bloķēt EGFR signālceļu, nomācot EGFR autofosforilēšanu, tādējādi nomācot audzēja šūnu proliferāciju un diferenciāciju, veicinot audzēja šūnu apoptozi, samazinot audzēja angioģenēzi utt., lai sasniegtu uz audzēju vērstu terapiju. Liels skaits pētījumu ir parādījuši, ka EGFR-TKI terapeitiskā efektivitāte ir cieši saistīta ar EGFR gēna mutācijas statusu un var specifiski nomāc audzēja šūnu ar EGFR gēna mutāciju augšanu. EGFR gēns atrodas 7. hromosomas īsajā atzarā (7p12), tā pilnais garums ir 200 Kb un tas sastāv no 28 eksoniem. Mutācijas reģions galvenokārt atrodas eksonos no 18. līdz 21., kodonos no 746. līdz 753. delēcijas mutācija 19. eksonā veido aptuveni 45%, un L858R mutācija 21. eksonā veido aptuveni 40% līdz 45%. NCCN vadlīnijās nesīkšūnu plaušu vēža diagnostikai un ārstēšanai ir skaidri norādīts, ka pirms EGFR-TKI ievadīšanas ir nepieciešama EGFR gēna mutāciju pārbaude. Šis testa komplekts tiek izmantots, lai vadītu epidermas augšanas faktora receptoru tirozīnkināzes inhibitoru (EGFR-TKI) zāļu ievadīšanu un nodrošinātu pamatu personalizētai medicīnai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi. Šis komplekts tiek izmantots tikai bieži sastopamu EGFR gēna mutāciju noteikšanai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi. Testa rezultāti ir paredzēti tikai klīniskai uzziņai, un tos nevajadzētu izmantot kā vienīgo pamatu pacientu individuālai ārstēšanai. Ārstiem jāņem vērā pacienta stāvoklis, zāļu indikācijas un ārstēšana. Reakcija un citi laboratorijas testu rādītāji un citi faktori tiek izmantoti, lai vispusīgi novērtētu testa rezultātus.