Cilvēka BCR-ABL saplūšanas gēna mutācija

Hroniska mielogēnousleukēmija (CML) ir ļaundabīga hematopoētisko cilmes šūnu klonālā slimība. Vairāk nekā 95% CML pacientu asins šūnās pārvadā Filadelfijas hromosomu (pH). Dominējošā CML patoģenēze ir šāda: BCR-ABL saplūšanas gēns veidojas ar translokāciju starp ABL proto onkogēnu (Abelsona peļu leikēmijas vīrusu onkogēna homologs 1) uz 9. hromosomas (9Q34) garās rokas (9Q34) un pārtraukuma punktu klastera reģiona (9Q34) (9Q34) un pārtraukuma punktu klasteru reģiona (9Q34) (9Q34) un pārtraukuma punktu klasteru reģiona (9Q34) (9Q34) (9q34) un pārtraukuma punktu klasteru reģiona (9q34) (9q34). Bcr) gēns uz 22. hromosomas garās rokas (22Q11); Fusion olbaltumvielai, ko kodē šī gēna, ir tirozīnkināzes (TK) aktivitāte un tā aktivizē tā pakārtotos signalizācijas ceļus (piemēram, RAS, PI3K un JAK/STAT), lai veicinātu šūnu dalīšanu un kavētu šūnu apoptozi, liekot šūnām prolifēt ļaundabīgi un izraisot CML parādīšanās. BCR-ABL ir viens no svarīgiem CML diagnostikas rādītājiem. Tā atšifrējuma līmeņa dinamiskās izmaiņas ir ticams leikēmijas prognostiskā sprieduma rādītājs, un to var izmantot, lai prognozētu leikēmijas atkārtošanos pēc ārstēšanas.