Cilvēka BCR-ABL saplūšanas gēna mutācija
Produkta nosaukums
HWTS-GE010A-cilvēka BCR-ABL saplūšanas gēnu mutāciju noteikšanas komplekts (fluorescences PCR)
HWTS-GE016A — liofilizēta cilvēka BCR-ABL saplūšanas gēnu mutāciju noteikšanas komplekts (fluorescences PCR)
Epidemioloģija
Hroniska mieloleikēmija (HML) ir ļaundabīga klonāla hematopoētisko cilmes šūnu slimība. Vairāk nekā 95% HML pacientu asins šūnās ir Filadelfijas hromosoma (Ph). HML dominējošā patogeneze ir šāda: BCR-ABL saplūšanas gēns veidojas, translokējoties starp abl protoonkogēnu (Abelsona peļu leikēmijas vīrusu onkogēna homologu 1) 9. hromosomas garajā rokā (9q34) un lūzuma punkta klastera reģiona (BCR) gēnu 22. hromosomas garajā rokā (22q11); šī gēna kodētajam saplūšanas proteīnam piemīt tirozīnkināzes (TK) aktivitāte, un tas aktivizē tā lejupējos signālceļus (piemēram, RAS, PI3K un JAK/STAT), lai veicinātu šūnu dalīšanos un kavētu šūnu apoptozi, liekot šūnām ļaundabīgi proliferēties un tādējādi izraisot HML rašanos. BCR-ABL ir viens no svarīgākajiem HML diagnostikas rādītājiem. Tā transkripta līmeņa dinamiskās izmaiņas ir uzticams rādītājs leikēmijas prognostiskam novērtējumam un to var izmantot, lai prognozētu leikēmijas recidīvu pēc ārstēšanas.
Kanāls
| Ģimenes locekļu skaits | BCR-ABL saplūšanas gēns |
| VIC/HEX | Iekšējā kontrole |
Tehniskie parametri
| Uzglabāšana | Šķidrums: ≤-18 ℃ tumsā |
| Derīguma termiņš | Šķidrums: 9 mēneši |
| Parauga tips | Kaulu smadzeņu paraugi |
| LoD | 1000 kopijas/ml |
| Specifiskums
| Nav krusteniskas reakcijas ar citiem saplūšanas gēniem TEL-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4, AML1-ETO un PML-RARa. |
| Piemērojamie instrumenti | Applied Biosystems 7500 reāllaika PCR sistēmas Applied Biosystems 7500 ātrās reāllaika PCR sistēmas QuantStudio® 5 reāllaika PCR sistēmas SLAN-96P reāllaika PCR sistēmas LightCycler®480 reāllaika PCR sistēma LineGene 9600 Plus reāllaika PCR noteikšanas sistēma MA-6000 reāllaika kvantitatīvais termiskais ciklers BioRad CFX96 reāllaika PCR sistēma BioRad CFX Opus 96 reāllaika PCR sistēma |
