Literatūras interpretācija
Nesen veikts pētījums par farmakogenētiskās (PGx) testēšanas ieviešanu Itālijā, kas publicēts Eiropas Cilvēka ģenētikas žurnālā, sistemātiski apraksta PGx testēšanas pakalpojumu izplatību, tehniskos pielietojumus, klīnisko ieviešanu, reģionālās atšķirības un pašreizējās problēmas Itālijā, sniedzot uz pierādījumiem balstītu pamatu farmakogenētikas standartizētai popularizēšanai Itālijā un citās Eiropas valstīs.
I. Konteksts un mērķis
Pašlaik PGx tehnoloģijas klīniskā pielietošana Itālijā ir sadrumstalota, bez vienotas valsts mēroga koordinācijas un savstarpējas atzīšanas mehānisma. Lai precizētu valsts farmakoģenētiskās testēšanas ainavu, pētniecības komanda no 2025. gada janvāra līdz oktobrim veica valsts mēroga laboratorijas apsekojumu. Galvenie mērķi bija:
-Kartēt farmakoģenētiskās testēšanas laboratoriju izvietojuma un pakalpojumu karti Itālijā;
-Precizēt testēšanas darbplūsmas, gēnu paneļus, tehniskās metodes un interpretācijas standartus;
-Atklāt reģionālās atšķirības un ieviešanas šķēršļus, sniedzot datu atbalstu valsts standartizācijai.
II. Galvenie rezultāti
Laboratoriju pamatīpašības
Iestāžu atribūts: piedalījās 49 iestādes, no kurām 82% bija valsts iestādes un tikai 18% privātas.
-Veiktspējīgās nodaļas: Medicīniskās ģenētikas nodaļas veidoja vislielāko īpatsvaru (39%), kam sekoja klīniskās patoloģijas un bioķīmijas nodaļas (18%) un klīniskās farmakoloģijas nodaļas (12%).
Testēšanas lietojumprogrammas un gēnu mērķi
Galvenie lietojumprogrammu scenāriji:Itālijā PGx testēšana ir ļoti koncentrēta onkoloģijā. 94% (46 laboratorijas) veica dihidropirimidīna dehidrogenāzes gēna (DPYD) testēšanu, kas saistīta ar fluorpirimidīna lietošanu, un 84% (41 laboratorija) veica uridīna difosfāta glikuronoziltransferāzes 1A1 gēna (UGT1A1) testēšanu, kas saistīta ar irinotekāna lietošanu.
Citi testi:Laboratorijas, kas veica testus gēniem, kas saistīti ar azatioprīnu, klopidogrelu, varfarīnu u. c. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 u. c.), bija samērā reti sastopamas.
Tehnoloģija un standartu ievērošana
Testēšanas stratēģija: 100% DPYD un 97% UGT1A1 testu bija pirms ārstēšanas testi; CYP2C19 un HLA B galvenokārt bija daļēji preventīvi testi; CYP2D6 testi pārsvarā bija reaktīvi, kas tika veikti pēc blakusparādību rašanās.
Tehniskās metodes:Visbiežāk izmantotā metode bija reālā laika PCR; NGS galvenokārt tika izmantota HLA B gēna noteikšanai; starp iestādēm, kas ziņoja par rezultātiem, tikai viena laboratorija izmantoja pilnīgas eksomas sekvencēšanu (WES).
Standarta ievērošana:Salīdzinoši liela daļa laboratoriju ievēroja Itālijas Farmakoloģijas biedrības/Itālijas Medicīniskās onkoloģijas asociācijas (SIF/AIOM) vadlīnijas un Klīniskās farmakoģenētikas ieviešanas konsorcija (CPIC)/Nīderlandes Farmakoģenētikas darba grupas (DPWG) vadlīnijas.
Rezultātu interpretācija un konsultācija
Ziņojuma parakstīšana:65 % testu ziņojumu parakstīja ģenētikas speciālisti, 31 % — klīniskās patoloģijas/bioķīmijas speciālisti.
Klīniskā interpretācija: 90 % laboratoriju sniedza interpretāciju, 73 % norādīja uz toksicitātes/neefektivitātes risku, bet tikai 24 % sniedza konkrētus ieteikumus par zāļu devām.
Farmakoloģijas konsultācija:Tikai 29 % laboratoriju piedāvāja farmakoloģiskos konsultāciju pakalpojumus, un tos gandrīz tikai sniedza klīniskās farmakoloģijas nodaļas — ģenētikas un patoloģijas nodaļas sniedza ļoti maz.
Informēta piekrišana:73 % laboratoriju ieviesa īpašus vai vispārīgus informētas piekrišanas nosacījumus farmakoģenētikai.
Reģionālais sadalījums:Testēšanas aktivitāte bija ļoti koncentrēta Itālijas ziemeļos. No laboratorijām, kuru gada testu apjoms pārsniedza 200, 23 atradās ziemeļos, 4 centrālajā daļā un 6 dienvidos un salās, kas testēšanas iestāžu reģionālais sadalījums ir ļoti nevienmērīgs.
Testa tilpums:69 % laboratoriju gada testu apjoms bija > 200, 19 % — 100 — 200.
Atlīdzināšanas politika:No aptaujātajām laboratorijām 73 % saņēma pilnu atlīdzību no Nacionālās veselības sistēmas (NVS), 22 % — daļēju atlīdzību un 4 % — nekādu atlīdzību. Reģionālie atlīdzināšanas noteikumi bija nekonsekventi. Pašlaik Itālijā nav īpaša farmakoģenētisko testu norēķinu/atlīdzināšanas koda, kas rada ievērojamu ieviešanas neskaidrību dažādos reģionos.
III. Diskusija un galvenie secinājumi
Onkoloģijas vadošā pozīcija– DPYD un UGT1A1 testēšana ir plaši izplatīta, pateicoties Eiropas Zāļu aģentūras (EMA) un Itālijas Zāļu aģentūras (AIFA) vadlīniju popularizēšanai. Tomēr farmakoģenētiskās testēšanas piemērošana neonkoloģijas jomās ir ļoti nepietiekama.
Nevienveidīga tehnoloģija un interpretācija– Nav vienota standarta testēšanas paneļiem, reaģentiem, bioinformātikas rīkiem vai interpretācijas kritērijiem, kā rezultātā rezultāti ir slikti salīdzināmi.
Nepietiekama daudznozaru sadarbība– Zema farmakologu iesaiste un nepietiekams klīnisko medikamentu konsultāciju pakalpojumu aptvērums.
Būtiska reģionālā nelīdzsvarotība– PGx testēšanas resursi galvenokārt ir koncentrēti ziemeļu medicīnas iestādēs, bet centrālajos un dienvidu reģionos ir ierobežoti resursi, kas rada pašu kapitāla deficītu.
Vāja politikas atbalstīšana– Itālijā trūkst vienotas valsts farmakoģenētiskās testēšanas sistēmas, kā rezultātā ir nepilnīga visaptveroša kompensācijas, regulēšanas, apmācības u. c. sistēma.
Kopsavilkums
Šis pētījums ir pirmais valsts mēroga farmakogenētikas ieviešanas statusa novērtējums Itālijā. Tas apstiprina, ka farmakogenētika Itālijā ir provizoriski ieviesta onkoloģijas jomā, taču kopumā tā ir sadrumstalota, nestandartizēta, reģionāli nevienmērīga un daudznozaru nesaskaņota. Tādēļ Itālijai nākotnē ir jāizveido valsts koordinācijas sistēma, jāapvieno tehnoloģiju un interpretācijas standarti, kā arī jāuzlabo politika un apmācība, lai panāktu standartizētu farmakogenētiskās testēšanas klīnisko pielietojumu, nodrošinot svarīgu atsauci citām Eiropas valstīm.
Makro un mikrotesti"sPilnībā automatizēts farmakogenomikas risinājums
-VienkāršsParauga ielāde ar oriģinālajām mēģenēm, viena atslēgas palaišana, automatizēta procesa no parauga līdz rezultātam veikšana, nemanāma integrācija ar LIS/HIS.
-ĀtrsRezultāti ir pieejami aptuveni 1 stundas laikā visam procesam, precīzi vadot personalizētas zāļu lietošanas shēmas.
-ElastīgsAr HWTS AIO800 platformu PGx testēšana vairs nav ierobežota ar objekta ierobežojumiem – tā ir elastīga un daudzpusīga.
-VisaptverošsBagātīga produktu matrica, kas aptver sirds un asinsvadu un cerebrovaskulārās slimības, psihiskos traucējumus, onkoloģijas ārstēšanu, dzemdniecību, ginekoloģiju un reproduktoloģiju, kā arī citas jomas.
-Saderība:Pilnībā automatizēts nukleīnskābju amplifikācijas analizators HWTS AIO800 un parastās reālā laika PCR sistēmas.
Pielikums:SaistītieSlimībases, saistītās zāles un atbilstošie ģenētisko testēšanas mērķi
Publicēšanas laiks: 2026. gada 11. maijs