Auss ir svarīgs cilvēka ķermeņa receptors, kam ir nozīme dzirdes sajūtas un ķermeņa līdzsvara uzturēšanā.Dzirdes traucējumi attiecas uz organiskām vai funkcionālām skaņas pārraides, sensoro skaņu un dzirdes centru novirzēm visos dzirdes sistēmas līmeņos, kas izraisa dažādas pakāpes dzirdes zudumu.Saskaņā ar attiecīgiem datiem Ķīnā ir gandrīz 27,8 miljoni cilvēku ar dzirdes un valodas traucējumiem, starp kuriem jaundzimušie ir galvenā pacientu grupa, un vismaz 20 000 jaundzimušo katru gadu cieš no dzirdes traucējumiem.
Bērnība ir kritisks periods bērnu dzirdes un runas attīstībai.Ja šajā periodā ir grūti uztvert bagātīgus skaņas signālus, tas novedīs pie nepilnīgas runas attīstības un negatīvi ietekmēs bērnu veselīgu augšanu.
1. Kurluma ģenētiskās skrīninga nozīme
Pašlaik dzirdes zudums ir izplatīts iedzimts defekts, kas ir pirmajā vietā starp piecām invaliditātēm (dzirdes traucējumi, redzes traucējumi, fiziska invaliditāte, intelektuālā invaliditāte un garīgās attīstības traucējumi).Saskaņā ar nepilnīgo statistiku, Ķīnā uz katriem 1000 jaundzimušajiem ir aptuveni 2–3 nedzirdīgi bērni, un jaundzimušo dzirdes zudumu biežums ir 2–3%, kas ir daudz augstāks nekā citu slimību sastopamības biežums jaundzimušajiem.Apmēram 60% dzirdes zudumu izraisa iedzimta kurluma gēni, un kurluma gēnu mutācijas tiek konstatētas 70-80% pacientu ar iedzimtu kurlumu.
Tāpēc ģenētiskā kurluma skrīnings ir iekļauts pirmsdzemdību skrīninga programmās.Iedzimta kurluma primāro profilaksi var īstenot, grūtniecēm veicot kurluma gēnu pirmsdzemdību skrīningu.Tā kā ķīniešu valodā bieži sastopamo kurluma gēnu mutāciju pārnēsātāju skaits (6%) ir augsts, jauniem pāriem laulības pārbaudē vai pirms dzemdībām ir jāpārbauda kurluma gēns, lai agrīni atklātu pret narkotiku izraisītu kurlumu jutīgus cilvēkus un tos, kuri abi ir vienas un tās pašas slimības nesēji. kurluma mutācijas gēnu pāris.Pāri ar mutācijas gēnu nesējiem var efektīvi novērst kurlumu, izmantojot turpmākas norādes un iejaukšanos.
2. Kas ir kurluma ģenētiskā skrīnings
Ģenētiskā testēšana kurlumam ir cilvēka DNS pārbaude, lai noskaidrotu, vai ir kurluma gēns.Ja ģimenē ir kurluma gēnu nēsātāji, var veikt dažus atbilstošus pasākumus, lai novērstu nedzirdīgu mazuļu piedzimšanu vai novērstu kurluma rašanos jaundzimušajiem atbilstoši dažāda veida kurluma gēniem.
3. Kurluma ģenētiskajai skrīningam izmantojamā populācija
- Pāri pirms grūtniecības un agrīnas grūtniecības
-Jaundzimušie
-Nedzirdīgi pacienti un viņu ģimenes locekļi, kohleārā implanta operācijas pacienti
- ototoksisku zāļu (īpaši aminoglikozīdu) lietotāji un tie, kuriem ģimenes anamnēzē ir narkotiku izraisīts kurlums
4. Risinājumi
Macro & Micro-Test izstrādāja klīnisko veselo eksomu (Wes-Plus noteikšana).Salīdzinot ar tradicionālo sekvencēšanu, visa eksomu sekvencēšana ievērojami samazina izmaksas, vienlaikus ātri iegūstot ģenētisko informāciju par visiem eksoniskajiem reģioniem.Salīdzinot ar visa genoma sekvencēšanu, tas var saīsināt ciklu un samazināt datu analīzes apjomu.Šī metode ir rentabla, un mūsdienās to plaši izmanto, lai atklātu ģenētisko slimību cēloņus.
Priekšrocības
-Visaptveroša noteikšana: vienā pārbaudē vienlaikus tiek pārbaudīti 20 000+ cilvēka kodolgēnu un mitohondriju genomi, kas ietver vairāk nekā 6000 slimību OMIM datubāzē, tostarp SNV, CNV, UPD, dinamiskas mutācijas, saplūšanas gēnus, mitohondriju genoma variācijas, HLA tipēšanu un citas formas.
-Augsta precizitāte: rezultāti ir precīzi un uzticami, un noteikšanas zonas pārklājums pārsniedz 99,7%
-Ērti: automātiska noteikšana un analīze, saņemiet pārskatus 25 dienu laikā
Izlikšanas laiks: Mar-03-2023