Auss ir svarīgs receptors cilvēka ķermenī, kam ir nozīme dzirdes uztveres un ķermeņa līdzsvara uzturēšanā. Dzirdes traucējumi attiecas uz organiskām vai funkcionālām skaņas pārraides, maņu skaņu un dzirdes centru anomālijām visos dzirdes sistēmas līmeņos, kā rezultātā rodas dažādas pakāpes dzirdes zudums.Saskaņā ar attiecīgajiem datiem Ķīnā ir gandrīz 27,8 miljoni cilvēku ar dzirdes un valodas traucējumiem, starp kuriem jaundzimušie ir galvenā pacientu grupa, un katru gadu vismaz 20 000 jaundzimušo cieš no dzirdes traucējumiem.
Bērnība ir kritisks periods bērnu dzirdes un runas attīstībā. Ja šajā periodā ir grūti uztvert bagātīgus skaņas signālus, tas novedīs pie nepilnīgas runas attīstības un negatīvi ietekmēs bērnu veselīgu augšanu.
1. Ģenētiskās skrīninga nozīme kurluma noteikšanai
Pašlaik dzirdes zudums ir izplatīts iedzimts defekts, kas ieņem pirmo vietu starp pieciem invaliditātes veidiem (dzirdes traucējumi, redzes traucējumi, fiziskā invaliditāte, intelektuālā invaliditāte un garīgā invaliditāte). Saskaņā ar nepilnīgu statistiku, Ķīnā uz katriem 1000 jaundzimušajiem ir aptuveni 2 līdz 3 nedzirdīgi bērni, un dzirdes zuduma biežums jaundzimušajiem ir 2 līdz 3%, kas ir daudz augstāks nekā citu slimību biežums jaundzimušajiem. Apmēram 60% dzirdes zuduma gadījumu izraisa iedzimti kurluma gēni, un kurluma gēnu mutācijas ir sastopamas 70–80% iedzimtas kurlības pacientu.
Tāpēc ģenētiskā kurluma skrīnings ir iekļauts pirmsdzemdību skrīninga programmās. Iedzimtas kurlības primāro profilaksi var panākt, veicot pirmsdzemdību kurluma gēnu skrīningu grūtniecēm. Tā kā ķīniešu tautības cilvēkiem ir augsts bieži sastopamo kurluma gēnu mutāciju nesēju līmenis (6%), jauniem pāriem laulības pārbaudē vai pirms dzemdībām jāveic kurluma gēna skrīnings, lai agrīni atklātu pret narkotiku izraisītu kurlumu jutīgus indivīdus un tos, kuri abi ir viena un tā paša kurluma mutācijas gēna pāra nesēji. Pāri ar mutācijas gēna nesējiem var efektīvi novērst kurlumu, veicot turpmāku konsultāciju un iejaukšanos.
2. Kas ir ģenētiskā skrīninga metode kurluma noteikšanai
Ģenētiskā kurluma pārbaude ir cilvēka DNS pārbaude, lai noskaidrotu, vai ir kurluma gēns. Ja ģimenē ir locekļi, kuriem ir kurluma gēni, var veikt atbilstošus pasākumus, lai novērstu nedzirdīgu bērnu piedzimšanu vai novērstu kurluma rašanos jaundzimušajiem atkarībā no dažādiem kurluma gēnu veidiem.
3. Kurluma ģenētiskajam skrīningam piemērojamā populācija
-Pirmsgrūtniecības un agrīnās grūtniecības pāriem
-Jaundzimušie
-Nedzirdīgi pacienti un viņu ģimenes locekļi, kohleārās implantācijas operācijas pacienti
-Ototoksisku zāļu (īpaši aminoglikozīdu) lietotāji un tie, kuriem ģimenes anamnēzē ir narkotiku izraisīts kurlums
4. Risinājumi
Macro & Micro-Test izstrādāja klīnisku pilna eksoma metodi (Wes-Plus noteikšana). Salīdzinot ar tradicionālo sekvencēšanu, pilna eksoma sekvencēšana ievērojami samazina izmaksas, vienlaikus ātri iegūstot visu eksonu reģionu ģenētisko informāciju. Salīdzinot ar pilna genoma sekvencēšanu, tā var saīsināt ciklu un samazināt datu analīzes apjomu. Šī metode ir izmaksu ziņā efektīva un mūsdienās tiek plaši izmantota, lai atklātu ģenētisko slimību cēloņus.
Priekšrocības
- Visaptveroša noteikšana: Viens tests vienlaikus pārbauda vairāk nekā 20 000 cilvēka kodola gēnu un mitohondriju genomu, iesaistot vairāk nekā 6000 slimību OMIM datubāzē, tostarp SNV, CNV, UPD, dinamiskās mutācijas, saplūšanas gēnus, mitohondriju genoma variācijas, HLA tipizēšanu un citas formas.
-Augsta precizitāte: rezultāti ir precīzi un uzticami, un noteikšanas zonas pārklājums pārsniedz 99,7%
-Ērti: automātiska noteikšana un analīze, saņemiet pārskatus 25 dienu laikā
Publicēšanas laiks: 2023. gada 3. marts