Ausis ir svarīgs receptors cilvēka ķermenī, kam ir nozīme dzirdes jēgas un ķermeņa līdzsvara saglabāšanā. Dzirdes traucējumi attiecas uz skaņas pārraides organiskām vai funkcionālām anomālijām, sensoro skaņu un dzirdes centriem visos dzirdes sistēmas līmeņos, kā rezultātā rodas dažādas dzirdes zuduma pakāpes.Saskaņā ar attiecīgajiem datiem Ķīnā ir gandrīz 27,8 miljoni cilvēku ar dzirdes un valodas traucējumiem, starp kuriem jaundzimušie ir galvenā pacientu grupa, un vismaz 20 000 jaundzimušo katru gadu cieš no dzirdes traucējumiem.
Bērnība ir kritisks periods bērnu dzirdes un runas attīstībai. Ja šajā periodā ir grūti saņemt bagātīgus skaņas signālus, tas novedīs pie nepilnīgas runas attīstības un būs negatīva bērnu veselīgai izaugsmei.
1. Ģenētiskās skrīninga nozīme kurlumam
Pašlaik dzirdes zudums ir izplatīts iedzimts defekts, kas ir pirmais starp pieciem invaliditātēm (dzirdes traucējumi, redzes traucējumi, fiziskā invaliditāte, intelektuālā invaliditāte un garīgā invaliditāte). Saskaņā ar nepilnīgo statistiku, ir apmēram 2 līdz 3 nedzirdīgi bērni uz katriem 1000 jaundzimušajiem Ķīnā, un dzirdes zuduma biežums jaundzimušajiem ir 2 līdz 3%, kas ir daudz augstāks nekā citu slimību biežums jaundzimušajiem. Apmēram 60% no dzirdes zuduma izraisa iedzimtie kurluma gēni, un kurluma gēnu mutācijas ir atrodamas 70–80% iedzimto kurluma pacientu.
Tāpēc pirmsdzemdību skrīninga programmās ir iekļauta kurluma ģenētiskā skrīnings. Iedzimta kurluma primāro profilaksi var realizēt, pirmsdzemdību skrīningam par kurluma gēniem grūtniecēm. Tā kā augsts kopējo nedzirdīgo gēnu mutāciju pārvadātāja līmenis (6%) ķīniešu valodā, jaunajiem pāriem vajadzētu pārbaudīt nedzirdības gēnu laulības pārbaudē vai pirms dzemdībām, lai agri noteiktu narkotiku izraisītu kurlumu jutīgus indivīdus, un tiem, kas abi ir vienādi nesēji, kas abi ir vienādi nesēji, kas ir vienādi nesēji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi nesēji nesēji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi pārvadātāji, kas ir vienādi nesēji, kas saistīti Nedzirdības mutācijas gēnu pāris. Pāri ar mutācijas gēnu nesējiem var efektīvi novērst kurlumu, izmantojot papildu norādījumus un iejaukšanos.
2. Kas ir nedzirdīguma ģenētiskā skrīnings
Nedzirdības ģenētiskā pārbaude ir personas DNS pārbaude, lai noskaidrotu, vai ir gēns kurlumam. Ja ģimenē ir locekļi, kuriem ir nedzirdības gēni, var veikt dažus atbilstošus pasākumus, lai novērstu nedzirdīgu mazuļu piedzimšanu vai novērstu kurluma rašanos jaundzimušajiem, ņemot vērā dažāda veida kurluma gēnus.
3. Piemērojamie iedzīvotāji nedzirdīguma ģenētiskai skrīningam
-Prieciet grūtniecības un agrīnās grūtniecības pārus
-Jauns
-Vādie pacienti un viņu ģimenes locekļi, kohleārā implanta ķirurģija pacienti
-ototoksisko zāļu (īpaši aminoglikozīdu) lietotāji un tie, kuriem ir ģimenes narkotiku izraisīta kurlums
4. Risinājumi
Makro un mikro testu izstrādāja klīnisko visu eksomu (WES-Plus noteikšana). Salīdzinot ar tradicionālo secību, visa eksomu secība ievērojami samazina izmaksas, vienlaikus ātri iegūstot ģenētisko informāciju par visiem eksoniskajiem reģioniem. Salīdzinot ar veselu genoma sekvencēšanu, tas var saīsināt ciklu un samazināt datu analīzes daudzumu. Šī metode ir rentabla, un to šodien parasti izmanto, lai atklātu ģenētisko slimību cēloņus.
Priekšrocības
-Pārprotams noteikšana: viens tests vienlaicīgi saskrāpē 20 000+ cilvēka kodola gēnus un mitohondriju genomus, iesaistot vairāk nekā 6000 slimību OMIM datu bāzē, ieskaitot SNV, CNV, UPD, dinamiskas mutācijas, saplūšanas gēnus, mitohondriju genoma variācijas, HLA tipizēšanu un citām formām.
-Igna precizitāte: rezultāti ir precīzi un uzticami, un noteikšanas apgabala pārklājums pārsniedz 99,7%
-Konnoient: automātiska noteikšana un analīze, saņemiet pārskatus 25 dienu laikā
Pasta laiks: Mar-03-2023